Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Alarm z "opóźnionym zapłonem"
15 lipca 2009, 20:26Choć komórki, w których doszło do uszkodzenia DNA, uruchamiają procesy regeneracji i naprawy materiału genetycznego już po kilku minutach od wykrycia defektu, informują o swoim uszkodzeniu dopiero po kilkudziesięciu godzinach - odkryli badacze z Buck Institute for Age Research.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Im więcej ubikwiliny w komórkach guza, tym szybciej rośnie nowotwór
12 stycznia 2019, 05:57Nasze DNA jest ciągle atakowane. Niestabilność genomu może zaś prowadzić do zaburzeń genetycznych, a także przewlekłych chorób, np. nowotworów. Ostatnio zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie zauważył, że podwyższony poziom pewnego białka - ubikwiliny 4 - jest nieznanym dotąd biomarkerem niestabilności genomu.
Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?
6 marca 2008, 11:31Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.
Zsekwencjonowano genom pandy
14 grudnia 2009, 10:04Chińscy naukowcy opublikowali w ostatnich dniach sekwencję genomu Jingjing - 3-letniej samicy pandy olbrzymiej. Liczący 2,4 miliarda par zasad materiał genetyczny zwierzęcia dostarcza interesujących danych, które mogą pomóc w ochronie jego gatunku, a także ustalić pochodzenie jego niezwykłej diety.
Papieros z rosnącym guzem
29 grudnia 2012, 16:40W Wielkiej Brytanii na zlecenie Wydziału Zdrowia (Departament of Health, DoH) zrealizowano serię reklam społecznych dotyczących szkodliwości palenia. Gdy bohater zapala papierosa, na drugim jego końcu rośnie guz.
Bakterie jelitowe pomagają zapobiegać nowotworom
14 kwietnia 2016, 10:27Wcześniej naukowcy wykazali, że różne typy bakterii jelitowych mogą odgrywać istotną rolę w zapobieganiu i wywoływaniu otyłości oraz innych chorób. Najnowsze badanie zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles sugeruje, że analogiczną metodę można by wykorzystać, by zmniejszyć ryzyko pewnych nowotworów.
Mutacja w czasie ewolucji spowodowała, że jesteśmy bardziej podatni na niektóre nowotwory
10 grudnia 2020, 12:24Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem
